Cubero Saldana Jose Luis

Filagrina, Mutaciones en El Gen Flg Y Su Relacion Con El Asma Cubero Saldana Jose Luis

Publisher Marketing: En los ultimos anos se esta tratando de comprender las bases geneticas de las enfermedades complejas, entre ellas el asma. Por desgracia en esta enfermedad no se ha llegado a conclusiones solidas y todavia no se han identificado genotipos que se asocien claramente con la incidencia de asma. En ocasiones se ha descrito cierta asociacion genica con la gravedad de la enfermedad. Tal es el caso del gen de la filagrina que codifica una proteina clave de la barrera epidermica. Se ha detectado que la presencia de mutaciones que implican la expresion de una proteina truncada se asocia con dermatitis atopica y asma, en concreto con una mayor gravedad de ambas enfermedades. En nuestro estudio analizamos las mutaciones R501X y 2282del4 en el gen FLG en una muestra de 300 pacientes asmaticos divididos en dos grupos segun su fenotipo y 100 controles. Tambien se ha realizado una busqueda de otros polimorfismos en dicho gen presentes en nuestra poblacion a estudio. En nuestro estudio se identifican 4 polimorfismos en el gen de la filagrina, que no han sido previamente descritos. Ademas se identifican y analizan otros 6 SNP anotados en las bases de datos pero no estudiados en asma."